Перегляд за автором "Макух, Г.В."

Результати 1-16 з 16

Алельний поліморфізм генів MTHFR, MTR та MTRR у пацієнтів із щілинами верхньої губи та/або піднебіння і їхніх матерів

Чорна, Л.Б.; Акопян, Г.Р.; Макух, Г.В.; Федорик, І.М. (Цитология и генетика, 2011)

Досліджено розподіл поліморфних варіантів генів MTHFR, MTR та MTRR в контингенті пацієнтів з несиндромальними щілинами верхньої губи та/або піднебіння (ЩВГП), матерів дітей з ЩВГП і здорових жителів західного регіону ...
Внесок основних генетичних чинників в етіолгії порушень сперматогенезу

Тиркус, М.Я.; Макух, Г.В.; Білевич, О.Б.; Заставна, Д.В. (Фактори експериментальної еволюції організмів, 2008)

Отримані результати вказують на вагомий внесок генетичної компоненти у порушеннях сперматогенезу у чоловіків. Показано високу результативність комплексу цито- та молекулярно–генетичних досліджень при неплідді у чоловіків: ...
Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі

Тиркус, М.Я.; Макух, Г.В.; Тенета, М.М.; Шуварська, В.І.; Заставна, Д.В. (Фактори експериментальної еволюції організмів, 2016)

Aim. 5α-reductase is an enzyme that converts testosterone to 5α-dihydrotestosterone (DHT) in peripheral tissues. Deficiency of the enzyme 5α-reductase causes a disturbance of the formation of the external genitalia before ...
Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України

Третяк, Б.І.; Заставна, Д.В.; Макух, Г.В. (Фактори експериментальної еволюції організмів, 2009)

Наведено результати делеційного аналізу 7-го та 8-го екзонів гена SMN і 5-го екзона гена NAIP у пробандів з І,ІІ, ІІІ типами СМА із західного регіону України. Результати досліджень показали, що делеції 7,8 екзонів гена ...
Мікроделеції Y-хромосоми як прогностичний маркер неплідь у чоловіків

Тиркус, М.Я.; Макух, Г.В.; Заставна, Д.В.; Гулеюк, Н.Л.; Наконечний, А.Й; Стойка, Б.Р. (2008)

Представлено результати молекулярно-генетичного дослідження мікроделецій Y-хромосоми у чоловіків із порушеннями сперматогенезу та у пацієнтів із крипторхізмом. Досліджено регіони AZFa, AZFb, AZFc із використанням ДНК-аналізу ...
Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії

Дмитрук, І.М.; Макух, Г.В.; Тиркус, М.Я.; Шуварська, В.І.; Маркевич, Н.В.; Лялюк, О.В. (Фактори експериментальної еволюції організмів, 2015)

Aims. The differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia in Ukraine is based on the typical clinical and radiologic features that limits accurate diagnosis and leads to many false-positive diagnoses when ...
Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію

Третяк, Б.І.; Макух, Г.В.; Кіцера, Н.І.; Костюченко, Л.В.; Акопян, Г.Р. (Фактори експериментальної еволюції організмів, 2015)

The aim of this study was to conduct of molecular genetic analysis of ATM gene mutations in patients with ataxiatelangiectasia suspection. Methods. DNA was isolated from the peripheral blood cells. DNA was subjected to ...
Неходжкінські лімфоми у дітей із синдромами хромосомної нестабільності

Козлова, О.І.; Костюченко, Л.В.; Поліщук, Р.С.; Макух, Г.В.; Цимбалюк-Волошин, І.П.; Дорош, О.І.; Трояновська, О.О.; Скоропад, Л.Л.; Степанюк, О.І.; Купчак, О.І.; Романишин, Я.Ю.; Акопян, Г.Р.; Логінський, В.Є. (2011)

Резюме. Представлено аналіз патогенезу і ознак неходжкінських лімфом, які виникли у 7 дітей на тлі синдрому хромосомної нестабільності (синдром Ніймеґен – 6 хворих, атаксіяелеангіектазія – 1 дитина). За ре- зультатами ...
Особливості розподілу крапкових нуклеотидних поліморфізмів гена ІЛ–10 при муковісцидозі

Кашин, О.І.; Заставна, Д.В.; Макух, Г.В. (Цитология и генетика, 2006)

Изучали распределение точечной нуклеотидной вариации –1082 G®A промоторной части гена интерлейкина-10 в группе пациентов с муковисцидозом (МВ). Всего обследовано 42 образца ДНК пациентов с МВ и 73 образца контрольной группы. ...
Пошук генетичних маркерів, що збільшують ризик самовільного аборту

Макух, Г.В.; Заставна, Д.В.; Чорна, Л.Б.; Третяк, Б.І.; Заганяч, Я.Ю.; Гнатейко, О.З. (Таврический медико-биологический вестник, 2012)

Представлены результаты молекулярно-генетического исследования мутаций 1691G→A гена FV, 20210G→A гена FII, аллелей полиморфных локусов 675 4G/5G гена PAI-1, 677С→T и 1298A→С гена MTHFR, 2756А→G гена MTR, 66А→G гена MTRR, ...
Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del

Тиркус, М.Я.; Макух, Г.В.; Бобер, Л.Й.; Роговик, Н.В.; Гнатейко, О.З. (Фактори експериментальної еволюції організмів, 2015)

Aims. Adult-type hypolactasia (ATH) is the genetically determined most common cause of milk intolerance in children, adolescents and adults and the most common enzyme deficiency in humans. Adult-type hypolactasia is ...
Розподіл алелів поліморфних локусів гена інтерлейкіна-10 у пацієнтів з синдромом ніймеген

Чорна, Л.Б.; Третяк, Б.І.; Маркевич, Н.В.; Макух, Г.В.; Акопян, Г.Р. (Фактори експериментальної еволюції організмів, 2008)

Досліджували частоту та розподіл алелів трьох поліморфних варіантів гена ІL-10 у групі пацієнтів з синдромом Ніймеген. Виявлено статистично вірогідну різницю у розподілі частоти GG– та GA- генотипу SNP –1082 G→A гена IL ...
Розробка підходів для характеристики сегрегаційної складової генетичного тягаря у людини

Макух, Г.В.; Гнатейко, О.З. (Фактори експериментальної еволюції організмів, 2013)

Aims. Evolutionary accumulated mutant alleles that cause human diseases are segregated part of the genetic load in human. One approach to estimate the segregation part of the genetic load in humans is not existed. The ...
Роль імуногенетичних маркерів у реалізації схильності до генетично обумовленої патології

Заставна, Д.В.; Гнатейко, О.З.; Макух, Г.В.; Терпиляк, О.І.; Надюк, З.О. (Біополімери і клітина, 2003)

З огляду на те, що імунологічна індивідуальність організму і відповідно схильність до того чи іншого захворювання обумовлені функцією головного комплексу гістосумісності (МИС), вивчали особливості розподілу алелів гена ...
САG-полиморфизм гена андрогенового рецептора у мужчин с азооспермией и олигозооспермией из Украины

Фесай, О.А.; Кравченко, С.А.; Тыркус, М.Я.; Макух, Г.В.; Зинченко, В.М.; Стрелко, Г.В.; Лившиц, Л.А. (Цитология и генетика, 2009)

Анализ количества CAG-повторов в экзоне 1 гена AR проводили среди 228 мужчин с бесплодием (68 индивидов с азооспермией, 160 индивидов с олигозооспермией) и 124 фертильных мужчины, которые составили контрольную группу, при ...
Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України

Макух, Г.В.; Кочева, С.; Заставна, Д.В.; Корнієнко, Ю.О.; Гнатейко, О.З. (Біополімери і клітина, 2001)

У статті представлено результати скринінгу 60 He-delF508-хромoсом хворих з високим ризиком муковісцидозу (MB) із Західного регіону України, Методом электрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі проаналізовано екзони 11; ...

Результати 1-16 з 16

Пошук

Розширений пошук

Перегляд

Вся бібліотека

Перегляд за автором "Макух, Г.В."

Репозиторій DSpace/Manakin

Перегляд за автором "Макух, Г.В."

Пошук

Перегляд

Вся бібліотека

Мій обліковий запис